¿Qué le pasa al cerebro cuando no recibe glucosa? La enfermedad que pocos conocen

El 10 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome GLUT1, una enfermedad genética poco frecuente que impide que la glucosa llegue al cerebro, provocando un déficit energético que afecta el desarrollo neurológico desde la infancia.

¿Qué es el síndrome GLUT1 y cómo afecta al organismo?

Este trastorno es causado por mutaciones en el gen SLC2A1, que produce la proteína encargada de transportar glucosa al cerebro. Cuando falla, el sistema nervioso central no recibe la energía necesaria para funcionar normalmente.

El cerebro depende casi exclusivamente de la glucosa como combustible, por lo que esta alteración impacta directamente en el desarrollo y la función cerebral. Es una enfermedad poco frecuente, pero con consecuencias significativas si no se detecta a tiempo.

Síntomas y señales de alerta

Los síntomas varían, pero suelen incluir convulsiones, trastornos del movimiento y retraso en el desarrollo. Las crisis epilépticas aparecen con frecuencia en los primeros años de vida. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos y análisis del líquido cefalorraquídeo, donde se observa una baja concentración de glucosa.

Entre las señales de alerta se encuentran: epilepsia de inicio temprano, retraso cognitivo y motor, movimientos involuntarios o ataxia, y fatiga o episodios de debilidad.

Tratamiento: la dieta cetogénica como esperanza

Actualmente no existe cura, pero hay tratamientos que mejoran la calidad de vida. El más utilizado es la dieta cetogénica, que reemplaza la glucosa por cuerpos cetónicos como fuente de energía alternativa para el cerebro. Este abordaje debe ser estricto y supervisado por profesionales de la salud.

La dieta cetogénica reduce las crisis epilépticas en muchos pacientes y mejora el rendimiento cognitivo en algunos casos, siempre con seguimiento médico interdisciplinario.