Ocho enfermedades concentran el 50% de los casos de EPF en Misiones
¿Sabías que ocho enfermedades concentran la mitad de los casos de EPF en Misiones? Conocé los detalles de la jornada provincial y el plan para crear un registro propio.
En Misiones, ocho patologías explican la mitad de los 174 casos registrados de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), según datos revelados en una jornada provincial. Cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Noonan, distrofia miotónica de Steinert, distrofia muscular de Duchenne, neurofibromatosis tipo 1, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfan y acondroplasia encabezan la lista.
¿Qué son las EPF y por qué son difíciles de diagnosticar?
Argentina reconoce 5.885 EPF, definidas por ley como aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas. La directora del Instituto de Genética Humana (IGeHM), Mónica Ludojoski, explicó que la OMS añade que tienen un patrón específico de signos y síntomas, pero el diagnóstico se complica porque se superponen entre sí y con enfermedades comunes. "Incluso dentro de una misma familia, la EPF puede manifestarse con patrones distintos", señaló.
Sin edificio propio, pero con trabajo interdisciplinario
El IGeHM funciona en espacios cedidos en los hospitales del Parque de la Salud. Ludojoski agradeció al Hospital Madariaga, Materno Neonatal, de Pediatría y al Banco de Sangre y Tejidos de Misiones: "Si cada uno de ellos no nos dieran espacios, no existiríamos". También destacó el rol de la Universidad Nacional de Misiones y su Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales en la formación e investigación.
Misiones busca su propio registro provincial
Actualmente existe un registro nacional, pero Ludojoski afirmó que "no podemos ver lo que registramos. Nos mandan el informe final e incluso se cumplirán dos años sin enviarlo". Por eso, Misiones impulsa un registro provincial propio. Según detalló, el 80% de las EPF son de origen genético, representan el 25% de las enfermedades crónicas y menos de 400 tienen terapias específicas.
En Misiones hay 174 pacientes registrados, pero se estima que deberían ser unos 51.100 según el censo 2022. "Lanzaremos una campaña para el Registro Provincial porque necesitamos números exactos para planificar estrategias de salud pública", adelantó Ludojoski.
