El "número uno" mundial en una enfermedad poco frecuente llega a Bariloche: por qué su visita moviliza a familias de todo el país

El neurólogo estadounidense Darcy Krueger, referente global de la esclerosis tuberosa, desembarca este jueves en Bariloche para reunirse con profesionales y familias que conviven con esta patología poco frecuente. La jornada es abierta y gratuita, y apunta a intercambiar conocimientos, despejar dudas y acompañar a los pacientes.

"Darcy es el número uno en el mundo en esta enfermedad. Él vivió un tiempo en Buenos Aires cuando le tocó hacer una rotación de medicina y en esa ocasión conoció a una familia que presentaba un caso. Terminó abocándose a eso", contó Marisol Toma, médica neuróloga infantil especialista en Epilepsia y coordinadora de "Clínica sin Fronteras de Esclerosis Tuberosa".

A partir de ese vínculo, Krueger trabaja de manera solidaria solo con Argentina. Su intención es visitar el país una vez por año y alternar las sedes entre distintas provincias, sin que Buenos Aires sea siempre el centro. En esta oportunidad, le toca a Río Negro. "Es una jornada abierta con el objetivo de que no solo ciudad de Buenos Aires sea el centro de estas convocatorias", aclaró Toma.

La especialista estimó que podrían participar unas 10 familias con casos de esclerosis tuberosa, aunque el impacto alcanza también a pacientes con epilepsia. Por eso se sumarán profesionales especializados en epilepsia refractaria, como María del Carmen García, del Hospital Italiano.

Qué es la esclerosis tuberosa

Se trata de una enfermedad genética, poco frecuente y multisistémica. Puede provocar el crecimiento de tumores generalmente benignos en distintos órganos, sobre todo en el cerebro, los riñones, el corazón, la piel, los pulmones y los ojos.

"Se suele detectar entre el primer y segundo año de vida; de modo que el diagnóstico es temprano. Lo primero que suelen aparecer son tumorcitos en el corazón de los recién nacidos. No es cáncer", planteó Toma. Algunos tumores se controlan con medicación; otros, como los del corazón, desaparecen.

"Es una enfermedad crónica con un impacto multiorgánico. Por eso se requiere una consulta interdisciplinaria de dermatólogos, nefrólogos, entre otros. Genera trastornos neuropsiquiátricos y el 90% de los pacientes tiene epilepsia que se desata en el primer año de vida", especificó. Como tratamiento, a veces se emplean fármacos, dietas cetogénicas o aceite de cannabis para mejorar la calidad de vida.

La historia de Stefi, en primera persona

Mercedes Vera transitaba el sexto mes de embarazo en Bariloche cuando una ecografía de rutina les reveló la enfermedad de su bebé. "Nos derivaron a un cardiólogo de Neuquén que fue el primero que nos habló de esta enfermedad. Nos aclaró que el tumor en el corazón no ponía en riesgo la vida del bebé y que se podía continuar con el embarazo", recordó.

Les sugirieron que el parto fuera en Buenos Aires por si surgía alguna complicación. Tenían previsto viajar un lunes, pero dos días antes erupcionó el volcán Cordón Caulle Puyehue. Emprendieron el viaje en auto. Hoy Stefi acaba de cumplir 15 años.

"Al ser una enfermedad poco frecuente es difícil el acceso a la información. Tuve la suerte de tener el acompañamiento de excelentes profesionales en Bariloche. Si uno se pone a leer las cosas que pueden pasar con esta enfermedad, el abanico es enorme. Con mi marido definimos ir preocupándonos en la medida en que las cosas fueran pasando", señaló Mercedes.

A los seis meses, Stefi comenzó con convulsiones. Probaron distintos fármacos, pero dos años después descubrieron que la dieta cetogénica daba excelentes resultados y lograba controlar las crisis en un 100%. "Fue maravilloso. Porque hasta ahí no se paraba ni caminaba. Hubo avances día a día. Si bien tiene un retraso madurativo que es parte de la enfermedad, está muy bien", celebró su madre.

Mercedes habló de "angustias, desafíos, con logros, retrocesos, reajustes y volver a enfrentarse con la enfermedad una y otra vez". "De todos modos, me siento optimista y sé que si la vida nos trajo esto, hay que ponerle la mejor", agregó.

Sobre la llegada de Krueger, fue contundente: "Que un médico con esta experiencia a nivel mundial llegue a Bariloche para acercar sus conocimientos y capacitar a los médicos no tiene precio. De esta forma se puede visibilizar esta enfermedad poco frecuente. Es maravilloso que esto llegue al interior del país y no siempre quede en Buenos Aires". Mercedes integra la Asociación Civil Argentina de Esclerosis Tuberosa (Arget).

Una red que ya atendió a más de 80 pacientes

Arget nació en 2013 por iniciativa de familias que comprendieron la necesidad de encontrarse, acompañarse y trabajar juntas frente a una enfermedad poco frecuente y todavía muy desconocida. Hoy tienen registradas alrededor de 300 familias en el país, aunque la cifra no representa la totalidad de los casos. Se estima que en Argentina podrían vivir entre 4.600 y 7.700 personas con esclerosis tuberosa, muchas sin diagnóstico o sin contacto con una asociación de pacientes.

Las manifestaciones varían mucho de una persona a otra. Algunas llevan una vida independiente con síntomas leves; otras necesitan tratamientos y acompañamiento permanente. Pueden aparecer epilepsia, dificultades en el desarrollo, alteraciones del aprendizaje o de la conducta, lesiones en la piel y compromiso renal, cardíaco o pulmonar.

Junto al neurólogo infantil Santiago Flesler, Toma fundó "Clínica sin Fronteras de Esclerosis Tuberosa", una iniciativa interdisciplinaria y gratuita que conecta a Krueger desde Estados Unidos con especialistas argentinos para evaluar y acompañar a personas con esta enfermedad. Desde hace más de dos años proponen encuentros virtuales el último viernes de cada mes con especialistas de distintas disciplinas: neurología infantil y de adultos, neurogenética, epileptología, neurocirugía, nefrología, dermatología y cardiología. Así se analizan los casos de pacientes argentinos y se dedica una hora a cada familia, sin costo.

Hasta el momento, más de 80 pacientes de distintos lugares del país fueron atendidos mediante esa modalidad. "De esta forma le damos soporte a las familias. Es una intervención transversal. Se ven pacientes con epilepsia, trastornos de conducta, hiperactivos. Lo que hacemos es sentarnos con estas familias de diversas provincias, dedicarles una hora con todo el equipo y darles alguna recomendación. Mucha gente no puede ir a Estados Unidos a consultar al número uno, pero lo llevamos a su casa", comentó Toma.