Descifraron el ADN del huemul: el dato que faltaba para salvar al ciervo patagónico

Investigadores del Centro de Investigaciones en Toxicología Ambiental y Agrobiotecnología del Comahue (CITAAC) lograron reconstruir por primera vez el genoma nuclear del huemul, el ciervo patagónico que está en peligro de extinción. Se trata de una referencia de su ADN que abre la puerta a estudios genéticos para orientar la conservación de la especie.

«Hasta ahora no teníamos ese mapa», resumió la docente e investigadora Julia Ousset, que lideró el trabajo junto con Jo Anne M. Smith-Flueck, Werner T. Flueck, Valeria Pelufo, Eduardo Aisen y Andrés Venturino. Algunos de los integrantes forman parte del grupo de Biotecnología en Reproducción Animal del CITAAC, según difundió el área de prensa de la Universidad Nacional del Comahue (UNCo).

Ousset aclaró el alcance del hallazgo: «Esta referencia no constituye por sí solo una solución para la conservación del huemul, pero sí es un recurso para generar herramientas que permitirán incorporar información genética a la toma de decisiones de conservación».

Qué es el genoma y por qué faltaba

El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas de un ser vivo. Reconstruirlo permite conocer cómo está organizado su ADN y contar con un patrón para comparar nuevas muestras. En el caso del huemul, ese mapa no existía: quienes investigaban sus poblaciones no disponían de una referencia genética propia de la especie.

Para construirla, el equipo analizó muestras de dos huemules, Shehuen y Coirón, vinculados al centro Shoonem, en Chubut. El trabajo permitió reconstruir un genoma nuclear de aproximadamente 2.500 millones de pares de bases. Ese número indica la extensión de la secuencia obtenida, pero no permite determinar por sí solo cuántos huemules quedan ni cuál es su estado de salud.

El informe técnico señala que la reconstrucción alcanzó un 99% de completitud y permitió identificar 20.042 genes. El equipo también reconstruyó el genoma mitocondrial, una parte más pequeña del material genético que se hereda por vía materna.

«Como no se conocía el ADN del genoma del huemul, esa referencia nos sirve para generar herramientas para después poder hacer estudios genéticos sobre la población», indicó Ousset.

Mil quinientos ejemplares y más de cien grupos aislados

De acuerdo con la información difundida por la UNCo, se estima que quedan alrededor de 1.500 huemules, distribuidos en más de 100 grupos aislados. Esa fragmentación plantea preguntas: cuánto intercambio existe entre los grupos, qué diversidad genética conserva cada uno y si algunas poblaciones son especialmente vulnerables.

«Si uno no tiene conocimiento, podría estar cruzando individuos muy relacionados, como hermanos o primos. Esto puede generar características de enfermedad en las siguientes generaciones. Tener esta herramienta nos va a permitir estudiar el grado de parentesco entre esos individuos», remarcó la investigadora.

Dos años de trabajo, con insumos justos

La investigación empezó a gestarse cuando Jo Anne Smith-Flueck y Werner Flueck, que trabajan desde hace años en la conservación del huemul, comenzaron a enviar muestras al instituto para preservarlas y hacer estudios genéticos en el futuro. Ousset conoció después una iniciativa de Oxford Nanopore destinada a apoyar la secuenciación de especies en peligro de extinción. El equipo presentó el proyecto, fue aceptado y recibió los reactivos necesarios para usar un equipo de secuenciación que ya tenía.

Reconstruir el genoma nuclear les llevó dos años, aunque la investigadora sostuvo que «con más recursos disponibles un trabajo de este tipo podría completarse en algunos meses». Hubo demoras por el envío de insumos, trámites aduaneros y falta de fondos para acelerar algunas etapas. Tampoco pudieron comprar más reactivos para ampliar la secuenciación: «Nos arreglamos con lo que teníamos».

El resultado abre preguntas que el genoma de referencia, por sí solo, todavía no responde. Entre los próximos pasos posibles, Ousset mencionó generar nuevos marcadores genéticos, comparar el genoma del huemul con el de otros ciervos y estudiar el parentesco entre ejemplares de la estación de rehabilitación y recría. «Ya me pidieron ver parentesco de algunos de los huemules que están en la estación de recría», contó. A futuro, la idea es obtener un genoma aún más completo.

Continuar dependerá, en parte, de conseguir recursos para sostener esos estudios. Ousset espera que la difusión del trabajo ayude a «visibilizar las capacidades que hay acá en la región y en el país» y remarcó que existen equipos capaces de realizar investigaciones que antes solían encargarse afuera.

Quién está detrás del hallazgo

Julia Ousset se formó como licenciada en Biotecnología en la Universidad Nacional de Quilmes y cursó una maestría en Biología Molecular Médica. Ahora está terminando otra en Bioinformática y Biología Computacional.

Como investigadora del CITAAC, participó en todas las etapas técnicas de la reconstrucción: extrajo el ADN, preparó las muestras para secuenciarlas y procesó los datos con herramientas bioinformáticas que permiten ensamblar los fragmentos obtenidos «como un rompecabezas». Subrayó que el resultado fue posible gracias a un trabajo conjunto entre profesionales e instituciones: «Yo no podría haber hecho todo esto si no tengo una institución que me apoya», dijo.

La investigadora está ternada para recibir la Mención de Honor al Valor Científico del Senado de la Nación por sus aportes al conocimiento y la conservación de la biodiversidad, en particular por el genoma de referencia del huemul. La distinción aún no fue otorgada y los nombres de quienes la recibirán se conocerán en las próximas semanas.