Con carteles y mates, visibilizaron en Posadas las enfermedades que 1 de cada 2 mil argentinos padece en silencio
Madres y referentes de EPOF se reunieron en el Parque La Cascada para contar sus historias de años de búsqueda de un diagnóstico. ¿Qué mensaje dejaron?
El domingo el cielo se abrió justo para que familias y fundaciones vinculadas a las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) tomaran el Parque La Cascada de Posadas. Entre juegos, lecturas y donaciones, pusieron sobre la mesa una realidad que afecta a 1 de cada 2 mil personas en el país: las patologías que tardan años en tener nombre.
“Somos poco frecuentes, pero estamos unidas”, se leía en los carteles que madres, niños y adolescentes sostenían mientras compartían mates e información. La jornada combinó stands solidarios para el Mes de las Infancias con testimonios en primera persona de quienes conviven con estas enfermedades.
El largo camino hasta el diagnóstico
Erica Paez perdió a su hijo hace cinco años, el segundo caso en Misiones de encefalitis autoinmune. “Sentí desidia total cuando me dieron el diagnóstico. Él ya estaba internado, con deterioro, y falleció antes de la confirmación que llegó desde el Malbrán”, recordó. Para ella, el camino previo es el denominador común: “El diagnóstico no siempre es temprano ni certero; es recorrer y recorrer en busca de una respuesta”.
María Laura Valenzuela conoce ese peregrinaje. Madre de Natalia, la primera persona diagnosticada en Misiones con SYNGAP1, tardó casi dos décadas en obtener respuestas. Durante años, en las reuniones de EPOF mostraba un cartel con un signo de pregunta. “La doctora en genética me dijo ‘se me terminó el libro, ya no sé’. Las EPOF se esconden en distintos síntomas”, contó. El SYNGAP1, que afecta a 1 de cada 16 mil personas, se manifiesta con epilepsia, retraso madurativo o TEA.
Obtener el diagnóstico fue un antes y un después, aunque la enfermedad de Natalia no tiene tratamiento. “Nos trajo paz. Primero te mueve el mundo, pero me hizo darme cuenta de que fueron 20 años yendo atrás de algo”, afirmó Valenzuela.
Después del nombre, otros desafíos
Alcanzado el diagnóstico, los obstáculos continúan. “La mayoría de las EPOF son incapacitantes, crónicas. Los desafíos van desde tratamientos y medicación hasta conseguir profesionales que conozcan las patologías o trabajen con obras sociales”, explicó Paez.
Sin embargo, conocer la enfermedad abre puertas. “Los avances en medicina nos dan esperanza. No es que se vaya a sanar, pero podría mejorar la calidad de vida”, dijo Valenzuela, en contacto con la Asociación Argentina de SYNGAP1.
En lo emocional, permite conectar con otras familias. “Hoy nos unimos: cada mamá es un diagnóstico. Somos poco frecuentes, pero estamos unidas”, cerró Eulalia “Laly” Méndez, presidenta de la Asociación Misionera para la Lucha contra la Fibrosis Quística, quien creó la fundación hace 30 años tras perder a tres hijos por esa enfermedad.
